Türkiye, kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri (FKÜ) açısından riskli ülkeler arasında yer alıyor. Bu hastalık, beyin dokusunda hasara yol açabilen bir durum olup, her 6 bin 200 canlı doğumda bir bebek bu hastalıkla doğmaktadır. Ülkede, yapılan araştırmalara göre, her 25 kişiden birinin de bu hastalığın taşıyıcısı olduğu belirtildi.
AA’nın WhatsApp kanallarına katılın, önemli gelişmeler cebinize düşsün.
🔹 Gündemdeki gelişmeler, özel haber, analiz, fotoğraf ve videolar için
Anadolu Ajansı
🔹 Anlık gelişmeler için
AA Canlı
Türk sağlık sisteminin bu hastalıkla mücadeledeki en önemli adımlarından biri, 1987 yılında başlatılan fenilketonüri taramalarıdır. 2006 yılında hayata geçirilen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı sayesinde, bu taramalar Türkiye’nin tüm illerinde düzenli olarak sürdürülmektedir.
Tarama Testleriyle Erken Tespit
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı dahilinde, bebekten alınan birkaç damla topuk kanıyla gerçekleştirilen ücretsiz ve hızlı tarama testleri, doğum sonrası bebeklerde hastalığın erken dönemde tespit edilmesini sağlamaktadır. Tarama testleri sonucunda hastalık şüphesi görülen bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanlarının bulunduğu kliniklere yönlendirilmektedir. Kesin tanı, bu kliniklerde yapılan ileri tetkikler sonucu konulmaktadır. Aileler, tarama testi sonuçlarını aile hekimlerinden veya annenin e-Nabız hesabından öğrenebilirler. Eğer hastalık şüphesi var ise ya da tekrar numune alınması gerekirse, sağlık personeli aileyi en kısa sürede bilgilendirmektedir.
Tedavi Edilmeyen Çocukların Durumu
FKÜ hastalığında belirtiler, genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç haftada kendini göstermeye başlasa da, hastalık erken tanı konulamadığı zaman zamanla belirgin hale gelmektedir. Tedavi edilmeyen çocuklarda ciddi sonuçlar ortaya çıkabilir. Bunlar arasında konuşma gecikmesi, oturma ve yürümede gecikme, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve kasılmalar yer almaktadır. Ayrıca, hastalığın etkisiyle bebeklerin ten rengi, saçları ve gözleri normalden daha açık olabilmektedir.
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ve Hedefleri
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı, sadece fenilketonüri değil, aynı zamanda “Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Spinal Musküler Atrofi” gibi toplam altı hastalığı da kapsamaktadır. Bu hastalıkları taramak için uygulanan testler, bebeklerin sağlıklı bir şekilde gelişmelerine katkıda bulunmaktadır. Ayrıca, tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda da çeşitli çalışmalar devam etmektedir.
