Atatürk Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Dekan Yardımcısı ve Beslenme ve Diyetetik Bölümü öğretim üyesi Dr. Öğr. Üyesi İsmail Mücahit Alptekin, AA muhabirine yaptığı açıklamada, bebeklerin topuk kanından tespit edilen genetik hastalıklardan biri olan Fenilketonüri (PKU) hastalığının, dünya genelinde en çok Türkiye’de görüldüğünü ifade etmiştir. Bu bağlamda, PKU konusunda toplumda farkındalığın artırılması gerektiğini belirtmiştir.
AA’nın WhatsApp kanallarına katılın, önemli gelişmeler cebinize düşsün.
🔹 Gündemdeki gelişmeler, özel haber, analiz, fotoğraf ve videolar için Anadolu Ajansı
🔹 Anlık gelişmeler için AA Canlı
Dr. Alptekin, metabolizma kliniklerinde PKU’nun tanı, tedavi ve izlem süreçlerinin gerçekleştirildiğini vurgulamıştır. PKU’nun, doğuştan gelen önemli metabolizma hastalıklarından biri olduğunu belirten Alptekin, bu hastalığın besinlerle alınan maddelerle vücutta yaşanan metabolik sorunlarla ilişkili olduğunu söylemiştir. Türkiye genelinde PKU prevalansının ortalama 5 binde bir olduğunu ve her yıl 300 ila 400 yeni PKU hastasının tespit edildiğini açıklamıştır. Bu durumun, özellikle akraba evliliklerinin fazla olmasından kaynaklandığını belirtmiştir.
PKU’lu hastaların, protein kaynaklı besin tüketiminde dikkatli olması gerektiğini ve doktorlar ile diyetisyenler tarafından sıkı bir takip altında tutulmaları gerektiğini ifade etmiştir. Fenilalanin adında bir aminoasidin, sağlıklı bireylerin vücudunda bir enzim aracılığıyla tirozin aminoasidine dönüştüğünü; ancak PKU hastalarında enzim eksikliği nedeniyle bu dönüşümün gerçekleşmediğini ve bunun sonucunda fenil keton birikiminin meydana gelerek nörolojik hasarlara neden olduğunu açıklamıştır.
“Bu hastalığın net şekilde ortaya konulmuş tedavisi yok”
Dr. Alptekin, PKU hastalığında erken tanının hayati öneme sahip olduğunu vurgulayarak, “Erken tanı hayat kurtarır” şeklinde bir ifadede bulundu. Topuk kanıyla bu hastalık tanısı konulduğunda, diyet tedavisi ile hastaların ve ailelerin yüksek bir yaşam kalitesine sahip olabileceklerini, geç tanı durumunda ise beyin fonksiyonlarındaki geri dönüşümün neredeyse mümkün olmadığını belirtmiştir. Ayrıca, PKU için kesin bir tedavi yönteminin mevcut olmadığını ifade etmiştir.
Devletin, PKU’lu hastaların tedavisine destek olduğu bilgisini de veren Alptekin, Sosyal Güvenlik Kurumu aracılığıyla ailelere fenilalanin içermeyen mamaların belirli miktarda ücretsiz sağlandığını dile getirmiştir. Hazır besinlerin içinde yüksek oranda fenilalanin bulabileceğini hatırlatan Alptekin, PKU tanısı alan bireylerin, hayvansal kaynaklı proteinlerden ve tatlılardan kaçınmaları gerektiğini, diyetisyen kontrolünde uygulanması gereken beslenme programlarının takip edilmesi gerektiğini belirtmiştir.
